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Condiciones genéticas

Enfermedades que puedes heredar de tus padres

Se transmiten de generación en generación, y pueden manifestarse o no en algún momento de la vida

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Con cada embarazo, hay un 50% de probabilidad de pasar la enfermedad o condición al bebé. (Shutterstock)
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Las personas heredan material genético de mamá y de papá. Por esto, muchas veces, el estado de salud de una persona,  depende de la salud de su padres. Y es que hay enfermedades que son hereditarias. 

Simón Carlo Torres, uno de los tres genetistas que laboran actualmente en Puerto Rico, explicó que las enfermedades hereditarias son aquellas condiciones genéticas que sobreviven y se transmiten de generación en generación, de padres a hijos, y que pueden manifestarse o no en algún momento de la vida.

Según el especialista, hay diferentes modos de heredar enfermedades.

Ligada al sexo

“Está la herencia ligada al sexo, donde las madres pueden ser portadoras de algunas enfermedades y se la puede pasar a sus hijos varones. Con cada embarazo, hay un 50% de probabilidad de pasar la enfermedad o condición al bebé. Si es varón, va a padecer la enfermedad y si es hembra, aunque por lo general no va a padecer  la enfermedad, sí va a ser portadora de la misma”, indicó.  

Entre estas se encuentran, por ejemplo, la hemofilia A, la distrofia muscular de Duchenne y el  daltonismo.

  • La hemofilia A es  una enfermedad hereditaria causada por una reducción en la cantidad o en la actividad del factor VIII de coagulación. Es la forma más común de hemofilia. 
  • La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente y es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos).
  • El daltonismo  es un defecto de la vista que consiste en no distinguir ciertos colores o confundirlos con otros.

Autosómica recesiva

“También está la  herencia autosómica recesiva. En ésta papá y mamá, ambos tienen que ser portadores de la enfermedad. Con cada embarazo hay un 25% de probabilidades de que el bebé, varón o hembra, salga afectado”, señaló Carlo Torres , quien cuenta con oficinas en Cabo Rojo, en el Hospital San Jorge de Santurce y en Ponce. 

Entre los males de herencia autosómica recesiva se encuentran la fibrosis quística y el albinismo, común en Puerto Rico. 

  • La fibrosis quística es un trastorno hereditario caracterizado por la congestión pulmonar, así como la infección y mala absorción de nutrientes por parte del páncreas. 
  • El albinismo es un defecto en la producción de melanina, sustancia natural del cuerpo que da color al cabello, la piel y el iris de los ojos.

Autosómica dominante

Dijo el médico y profesor en la Escuela de Medicina de Ponce que, además está la herencia autosómica dominante. “En este caso, papá o mamá pueden padecer la enfermedad y con cada embarazo hay un 50% de probabilidad de que el bebé -hembra o varón- salga afectado”, comentó. 

Ejemplos de enfermedades de herencia autosómica dominante son el síndrome de Marfan, la acondroplasia, la distrofia miotónica y la hipercolesterolemia familiar (colesterol alto que acurre en la familia).

Observó el genetista, especialista de la medicina que se encarga de investigar las enfermedades llamadas “hereditarias”, que, en el caso del cáncer de mama, cuando existe el gen en la familia, entonces se puede heredar de forma autosómica dominante. 

  • El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta el tejido conectivo, formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. Las personas con este síndrome tienen estatura elevada y las piernas y manos largas. Hay otras áreas del cuerpo que también se afectan. 
  • La acondroplasia es una displasia ósea ocasionada por un desorden genético y la principal causa de enanismo. Destaca exhibir extremidades cortas mientras que el tronco es  promedio.
  • La distrofia miotónica es un tipo de distrofia muscular y es la más frecuente en adultos. También puede presentarse en la infancia o al nacer. 
  • La hipercolesterolemia familiar es un trastorno que se transmite de padres a hijos. Esta  provoca que el nivel de colesterol LDL (malo) sea muy alto. La afección empieza al nacer y puede causar ataques cardíacos a temprana edad.

Multifactoriales 
Finalmente, expresó el médico, se encuentran las multifactoriales. “Estas son las que sabemos que tienen un componente genético y un componente ambiental. Entre éstas: diabetes,  hipertensión, autismo, migrañas, obesidad  y otras enfermedades o trastornos”, detalló. 

Argumentó el doctor, que es bueno conocer si uno es portador o no de una enfermedad hereditaria, para que, antes de que aparezcan muchas de las complicaciones, se pueda prevenir y dar el tratamiento adecuado. 

“Por ejemplo, en el caso de una familia donde todo el mundo es diabético, se puede utilizar ese conocimiento para modificar el estilo de vida y prevenir o retardar la aparición de la enfermedad”, puntualizó. 

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