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Se podría predecir si existe el gen defectuoso

Examen de un estudio identifica mutaciones en gen BRCA2 que llevan a cáncer de mama y ovario

Hasta el momento, solo se había podido establecer que las 13 mutaciones hereditarias en el gen BRCA2 era patogénicas y conocidas por derivar en cáncer

  • Por Clínica Mayo
  • 23 FEB. 2018 - 10:34 AM
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El examen desarrollado por los investigadores de Mayo Clinic revela cuáles mutaciones en el gen BRCA2
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Un nuevo examen desarrollado por los investigadores de Mayo Clinic revela cuáles mutaciones en el gen BRCA2 vuelven a una mujer susceptible al desarrollo de cáncer de mama o de cáncer de ovario. El estudio detrás del examen fue publicado en American Journal of Human Genetics (Revista Americana de Genética Humana).

“Ciertas mutaciones hereditarias en el gen BRCA2 se vinculan con cáncer de mama y ovario. Este examen ofrece un medio excelente de predecir si la persona heredó las mutaciones que llevan al cáncer”, comenta el doctor Fergus Couch (doctor en investigación), autor principal del estudio.

En el estudio, el doctor Couch y otros autores del trabajo describen un examen de laboratorio capaz de establecer cuáles mutaciones hereditarias en el gen BRCA2, llamadas variaciones de significado incierto, están implicadas en el cáncer.

“Hasta el momento, solo se había podido establecer que las 13 mutaciones hereditarias en el gen BRCA2 era patogénicas y conocidas por derivar en cáncer. En este estudio, identificamos 54 que aumentan el riesgo de cáncer”, señala el doctor Couch. De igual manera, ahora se puede ampliar de 21 a 73 las mutaciones neutrales conocidas que no aumentan el riesgo de cáncer. Estos resultados pueden ayudar a las pacientes y a los proveedores de atención médica a tomar mejores decisiones acerca de cómo manejar la información obtenida a través de los exámenes genéticos.

El doctor Couch dice que, de aquí en adelante, este estudio permitirá evaluar la posible participación en el cáncer de muchas más mutaciones hereditarias en el gen BRCA2.

El estudio fue financiado por el Instituto Nacional del Cáncer, mediante un subsidio a Mayo Clinic para el estudio del cáncer de mama (P50 CA116201) del programa especializado de excelencia en investigación (SPORE, por sus siglas en inglés); por los Institutos Nacionales de Salud, a través de los subsidios CA116167 y CA192393, así como por la Fundación para la Investigación del Cáncer de Mama.

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