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Genes presentes

Hermanados el cáncer y el autismo

Cada vez está más claro el rol que juega la genética en el autismo y sus paralelismos con otras enfermedades crónicas que históricamente han recibido mucha más atención como el cáncer

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A pesar de los retos tan complejos, aseguran que también se han encontrado estrategias efectivas de prevención y tratamiento del autismo desde esta raíz genética y celular. (Shutterstock)
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Cada vez está más claro el rol que juega la genética en el autismo y sus paralelismos con otras enfermedades crónicas que históricamente han recibido mucha más atención como el cáncer, con  la que tiene en común al menos 43 genes responsables de aumentar el riesgo de desarrollo.

“En ambas, y en muchas otras condiciones neurológicas, hay problemas de energía celular, la mitocondria (que opera como la batería de la célula) comienza a fallar. Muchas cosas dañan la mitocondria: contaminantes ambientales, inflamación, infecciones, pesticidas… todas esas cosas afectan la energía y puedes tener una predisposición”, explica el doctor Jorge Miranda Massari, especialista en farmacología, medicina ortomolecular y corrección metabólica.

El investigador de la Escuela de Farmacia del Recinto de Ciencias Médicas de la Universidad de Puerto Rico (UPR) ofrece el siguiente ejemplo: “Si solamente haces un tratamiento con quimioterapia y tienes la suerte de que entraste a remisión, pero vuelves a los mismos hábitos de antes de tener cáncer, lo mismo que te causó el cáncer en un principio va a estar ahí y te va a causar un cáncer nuevamente". 

"Gemelos idénticos van a seguir siendo idénticos si hacen lo mismo, pero si tienen dietas distintas y empiezan a hacer actividades distintas y uno fuma y el otro no, a través del tiempo la expresión de sus genes van a cambiar y por tanto van a ser diferentes, van a empezar a tener enfermedades distintas, el peso va a ser distinto, la energía va a ser distinta porque esas bases nitrogenadas van a estar en la misma secuencia y siguen siendo idénticos, pero la expresión de esos genes cambia”, ilustra el cofundador del Instituto de Corrección Metabólica (MCI, por sus siglas en ingles), organización sin fines de lucro dirigida a investigar y educar a la comunidad sobre autismo. En alianza con la Escuela de Farmacia de la UPR, el MCI realizó ayer su Segunda Conferencia Integrativa de Autismo con la presencia de estudiosos locales y del exterior.

A pesar de los retos tan complejos, Miranda Massari asegura que también se han encontrado estrategias efectivas de prevención y tratamiento del autismo desde esta raíz genética y celular.

“Cuando el genoma cambia, las encimas que van a formar los neurotransmisores cambian y a veces no funcionan bien. Para que funcionen bien tienes que dar unos cofactores, pueden ser vitaminas, minerales, y tienes que darlos en unas dosis para que esa encima pueda funcionar bien. Eso es algo que en medicina todavía no se entiende muy bien”, explica sobre el principio de la medicina ortomolecular. 

“Corriges sustancias que naturalmente deben estar en el cuerpo para que las funciones se corrijan. Algunas personas van a necesitar más que otras. En medicina eso no se reconoce bien porque estamos un poquito atrasados, como 20 o 30 años. Hoy en día se sabe que las encimas tienen unos polimorfismos, unas variantes genéticas que son menos activas porque son menos afines al cofactor con la encima, y como son menos afines necesitas más cofactor, o sea, más vitaminas y minerales. Eso está bien establecido, pero en medicina todavía no se enseña”, lamenta.

Genes presentes
Científicos han descubierto que estos genes  interactúan en la evolución tanto del cáncer como del autismo.

  • ADNP
  • ANK2
  • ARID1B
  • ASH1L
  • ATRX
  • CHD2
  • CHD7
  • CHD8
  • CUL3
  • DNMT3A
  • DYRK1A
  • EHMT1
  • ERBB21P
  • ERCC6
  • FOXP1
  • HERC2
  • HRAS
  • INTS6
  • KDM5B
  • KDM6B
  • KMT2C
  • KMT2D
  • MECP2
  • MET
  • MIB1
  • NF1
  • NIPBL
  • PAX5
  • PHF2
  • PTEN
  • PTK7
  • SCM1A
  • SMC2
  • SUV420H1
  • TBL1XR1
  • TCF7L2
  • TNRC6B
  • TRIO
  • TRIP12
  • TSC1
  • TSC2
  • UBE3A
  • WAC
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