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Incógnita médica

Sin diagnóstico: razones por las que una enfermedad puede ser difícil de identificar

Tratar de obtener un diagnóstico para una enfermedad desconcertante puede ser un proceso largo y frustrante

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Cuando no se encuentra un diagnóstico definitivo, el clínico podría referir el paciente a otro colega o subespecialista para una segunda opinión. (Shutterstock)
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A sus 39 años, Ignacio Rivera Colón conoce muy bien la frustración que produce no sentirse bien y no tener un diagnóstico definitivo para los dolores y las molestias que está sufriendo. En el pasado año, luego de visitar a su médico de cabecera, ha recorrido las consultas de múltiples especialistas y subespecialistas, sin encontrar respuestas a sus preguntas ni tranquilidad a sus preocupaciones. Y, en el transcurso de su indagación ha modificado su manera de alimentarse y ha reiniciado una rutina de actividad física que había abandonado, buscando una mejoría que no le llega.

Sin embargo, a pesar de los dolores de cabeza que siente prácticamente a diario y las molestias en el pecho que, a veces se acompañan de cierta dificultad al respirar, parece haberse resignado, aunque acepta que siente frustración y algo de ansiedad, que, inevitablemente, le llevan a tratar de encontrar una solución a su dilema. El trayecto no ha sido fácil.

Aparte de algunos hallazgos menores que no están relacionados a sus dolencias principales y han sido abordados por los médicos, los resultados de cada prueba que le han realizado han sido negativos, MRI, CT Scan, pruebas de laboratorio y otras. Con humor, pero con un dejo de preocupación que se nota en su relato, dice que ha visitado a todos los “ólogos” -el cardiólogo, el neurólogo, el gastroenterólogo y el urólogo.

“Me han hecho de todo y no encuentran nada malo”, narra, al explicar que lo mismo ocurrió en su más reciente visita médica.

“Siento frustración porque no me siento bien. Me pregunto qué pasa aquí”, dice, al asegurar que, en menor o mayor grado, el dolor y las molestias están presentes cada día.

Si bien no descarta acudir a un psicólogo para tratar de encontrar una contestación a sus inquietudes de salud, pondera la idea de visitar a un naturópata… “sería una opción”, explica. Mientras tanto, trata de enfrentar su situación con la mejor actitud, toma los medicamentos que le han sido recetados cuando los síntomas se vuelven intolerables y algunos preventivos también. Pero, su preocupación sigue presente.

El caso de Ignacio es uno de tantos que suelen quedar bajo el radar de los profesionales de la salud. Son personas con diagnósticos no determinados. ¿Están realmente enfermas, es su enfermedad una catalogada como rara o de difícil diagnóstico o, simplemente, sus síntomas son el resultado de la ansiedad o el estrés?

De acuerdo con los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés), “tratar de obtener un diagnóstico para una enfermedad desconcertante puede ser un proceso largo y frustrante. En el caso de enfermedades raras, dar con el diagnóstico puede llevar años”. Los NIH estiman que unos 25 millones de norteamericanos, o 1 de cada 13 personas, sufren de alguna condición rara o sin diagnosticar.

¿Difícil de diagnosticar o rara?

“Una enfermedad puede ser difícil de diagnosticar para el clínico por múltiples razones”, señala el doctor Manuel F. Mas Rodríguez, fisiatra del Hospital HIMA San Pablo y especialista en la rehabilitación de pacientes con lesiones cerebrales y espasticidad.

“Puede ser debido a que las pruebas objetivas más comunes no están siendo definitivas, dificultando el proceso de diagnóstico, o que sea difícil por razones emocionales para el paciente o su familia, como, por ejemplo, una condición con pronóstico pobre”, agrega, el fisiatra, al mencionar que algunas enfermedades relacionadas al género podrían caer dentro de esta categoría.

“Aunque no es común, hay algunas condiciones específicas al género que son difíciles de diagnosticar. Por ejemplo, las condiciones de trisomía X en las féminas y la enfermedad de Addison en ambos géneros”, destaca el galeno.

“Las enfermedades raras son aquellas que tienen una incidencia sumamente baja en la población. Muchas tienen un origen genético donde pueden ser heredadas o surgir de mutaciones nuevas en la formación del feto. Sin embargo, hay otras enfermedades raras con otros orígenes, como, por ejemplo, enfermedades del comportamiento e infecciosas”, explica, mientras añade que algunas enfermedades raras incluyen enfermedades infecciosas como fiebre reumática e infección por Ántrax; enfermedades del comportamiento, como el desorden de conversión (una afección mental en la cual una persona presenta ceguera, parálisis u otros síntomas neurológicos que no se pueden explicar por medio de una valoración médica); y enfermedades genéticas.

Un síntoma subjetivo

Uno de los síntomas que más agobia a las personas es el dolor y, en muchos casos, este se convierte en un estresor, sobre todo cuando no se puede identificar su causa. Pero, como manifiesta el doctor Mas Rodríguez, cuando hablamos de dolor, nos referimos a un síntoma subjetivo que es reportado por cada paciente y cuya intensidad es individual.

Cuando tenemos un síntoma de dolor, debemos buscar áreas objetivas que puedan producir este dolor para controlarlo mejor para el paciente. Cuando esto no está presente, aun así, se debería tratar el dolor para beneficio del paciente”, opina el médico del hospital HIMA San Pablo, al aclarar que, aun siendo subjetivo, hay maneras objetivas de identificarlo, como, por ejemplo, observando el pulso y la presión elevada en pacientes con dolor descontrolado durante una hospitalización.

¿Riesgos en la búsqueda de una respuesta?

Cuando una persona está sintiendo ciertos síntomas, como puede ser el dolor, el doctor Mas Rodríguez señala que lo primero que se debe hacer es un historial y un examen físico exhaustivos. Luego de esto, el médico puede tener una idea más clara de las pruebas diagnósticas que debe ordenar.

“Cuando no se encuentra un diagnóstico definitivo, el clínico podría referir el paciente a otro colega o subespecialista para una segunda opinión”, recalca. “El clínico debería siempre estribar a la eficiencia y diagnosticar una condición con la mínima cantidad de pruebas diagnósticas”, manifiesta el médico, al advertir que podrían existir riesgos al hacer múltiples pruebas para diagnosticar a un paciente.

“Exponer a pacientes a numerosos estudios radiológicos puede aumentar su exposición a radiación, lo cual puede ser un riesgo para (desarrollar) futuras enfermedades”, indica. También se incrementa el costo del cuidado del paciente, lo cual debe mantenerse al mínimo, opina.

¿Será mental?

Otro riesgo que puede estar presente, de acuerdo con el doctor Mas Rodríguez, es el “fenómeno probado de que el paciente comience a pensar que sufre de otras condiciones por todas las pruebas realizadas, lo cual puede empeorar el ánimo y el pronóstico, sobre todo en condiciones de dolor crónico”.

Explica que los desórdenes de conversión e hipocondría siempre deben ser la última opción en la lista de diagnósticos de un clínico.

“Solo se puede llegar a estos cuando se excluyeron todas las otras posibles causas”, precisa el galeno, al añadir que “aun cuando el diagnóstico parezca ser uno de conversión o hipocondría, estos también son tratables y no dejan de ser importantes”. Resalta que, durante el proceso, el clínico debería tratar de manera segura cualquier síntoma que tenga el paciente, incluso sin tener un diagnóstico definitivo.

Por su parte, el doctor Alfonso Martínez Taboas, psicólogo clínico y catedrático de la Universidad  Albizu, explica que, en la actualidad, el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders), conocido como DSM-5, ofrece dos definiciones que sustituyen el término hipocondría y que recogen los diagnósticos relacionados a este trastorno: uno es el trastorno de ansiedad por enfermedad y el otro es el trastorno del síntoma somático.

El primer término se usa con gente que tiene ansiedad de tener alguna enfermedad. En estos casos, la persona va a muchos médicos, se hace muchas pruebas de laboratorio y está bien preocupada porque piensa que puede tener X enfermedad, pero no hay evidencia clínica de que la tenga”, explica el pasado presidente de la Asociación de Psicología de Puerto Rico.

“Básicamente, es una preocupación bien fuerte de que puede tener o va a contraer una enfermedad”, recalca Martínez Taboas, al señalar que, muchas veces, las pruebas y los análisis salen negativos.

“La otra condición que el DSM-5 está usando en sustitución de la hipocondriasis, el trastorno del síntoma somático, se refiere a que la persona está teniendo unos síntomas corporales que le están molestando”, destaca el psicólogo clínico. Aclara que, en estos casos, los síntomas y las molestias pueden ser reales y que el trastorno se diagnostica cuando los pensamientos o los comportamientos de la persona no van a la par con lo que tiene.

“O sea, que tú tienes unos síntomas o una condición, pero tu preocupación es demasiado excesiva o desproporcionada para lo que tienes”, señala Martínez Taboas, a la vez que agrega que muchas personas cumplen con los criterios de este trastorno por los dolores que no pueden soportar.

“Puede ser que haya una causa para ese dolor, pero lo que pasa es que la molestia empieza a acaparar gran parte de su vida y a interferir con su trabajo y con sus relaciones interpersonales”, relata.

Aunque la somatización puede darse tanto en hombres como en mujeres, estudios epidemiológicos avalan que son las féminas las que más la sufren.

“Típicamente, cuando estos pacientes van al médico y este les dice que no tienen nada grave, muchas veces sienten un alivio momentáneo, que puede durar días o semanas. Pero, luego, el síntoma sigue y vuelven a caer en la ansiedad, la preocupación y el malestar”, abunda Martínez Taboas sobre lo que se convierte en una especie de ciclo que implica costos significativos de tiempo, dinero y uso del seguro médico.

En su caso, como profesional de la psicología, ha recibido referidos de estos casos en los que, dependiendo del cliente, utiliza diversas estrategias dentro de la psicoterapia, para llegar a la raíz del problema.

“Cada caso es bien diferente. Una cosa que tratamos de buscar es si este síntoma somatizado tiene alguna función en el cliente. Es decir, si este síntoma está enmascarando una experiencia traumática o algo que ocurre en su medio ambiente, como alguna dificultad con su pareja, con la familia, o en el trabajo”, indica, al aclarar que, cuando los problemas interpersonales se somatizan, se manifiestan molestias que son reales.

“El dolor existe, la persona no lo está inventando. Lo que pasa es que está manejando mal el estrés y al manejarlo mal, este se encarga de pasar factura”, expone Martínez Taboas. Es común que, cuando la gente tiene síntomas somáticos, piense que estos no tienen que ver con la mente, sino que es algo médico u orgánico, por lo que descartan que su solución pueda estar en visitar al psiquiatra o al psicólogo.

“Pero, sabemos que el mal manejo de la salud mental y de los estresores afecta el cuerpo. El ambiente afecta la mente y la mente afecta el cuerpo, y cuando van a psicoterapia se dan cuenta de que no están manejando cosas pasadas o que están ocurriendo ahora, y que el cuerpo está siendo el portavoz de ese malestar”, destaca el psicólogo clínico. Alude que las personas con estos trastornos pueden mejorar muchísimo con psicoterapia, estimando porcentajes que superan el 50%.

“No solamente mejoran, sino que ya no les tienen miedo a los síntomas porque los saben interpretar”, aclara. “Cuando  sueltan el estrés, empiezan a sentir poco a poco un alivio”.

Las personas también pueden acudir al psiquiatra, cuyo abordaje puede incluir el tratamiento farmacológico con ansiolíticos o antidepresivos.

Por su lado, el doctor Mas Rodríguez explica que en pacientes con dolor crónico se ha visto que los síntomas de dolor no se controlan si coexisten otros desórdenes emocionales que no han sido tratados.

“Esto se debe a que un paciente con dolor crónico no solo tiene un problema muscular en una región, por decir en la espalda baja o el cuello, si no, que también se afecta la fisiología de su comportamiento y del sistema nervioso central”, agrega, finalmente.

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